|
ღვიძლის ციროზი ალსტრომის სინდრომის დროს
ხ. პაჭკორია,
ო. გოგიბერიძე,
ლ. ძნელაძე, კ. მაისაია |
|
ალსტრომის სინდრომი იშვიათი თანდაყოლილი დაავადებაა, რომელიც აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით გადაეცემა. ცვლილებები ვითარდება 2პ 12-13 ქრომოსომაში. გამოყოფენ სინდრომის ობლიგატურ და ფაკულტატურ ნიშნებს. ობლიგატური ნიშნებია: ბადურას პიგმენტური დეგენერაცია, ნეიროსენსორული სიყრუე, სიმსუქნე, ჰიპერლიპიდემია, გლუკოზის ცვლის დარღვევა ინსულინდამოუკიდებელი შაქრიანი დიაბეტის ფორმირებით, ქრონიკული ნეფროპათია. ფაკულტატურად შეიძლება შეგვხვდეს შავი აკანტოზი, ჰიპოგონადიზმი, ალოპეცია, კარდიომიოპათია. ჰეპათოპათიის განვითარება ალსტრომის სინდრომის დროს იშვიათი გართულებაა. ხელმისაწვდომ ლიტერატურაში შეგხვდა სულ 5 შემთხვევა. (Aმერიცან ჟოურნალ ოფ მედიცალ გენეტიცს, 1997, 3, 69) [1]. ყველა შემთხვევაში ღვიძლის ბიოფსიით დოკუმენტირებული იყო სხვადასხვა ცვლილება ცხიმოვანი დისტროფიის, საფეხურებრივი ნეკროზის, ციროზის სახით. ღვიძლის პათოლოგიის გამომწვევი ვირუსული აგენტები ან სხვა ეტიოლოგიური ფაქტორები გამოირიცხა ჩატარებული კვლევის საფუძველზე. ღვიძლის დისფუნქცია წარმოადგენდა ალტრომის სინდრომის მანიფესტაციას. კლინიკური განხილვისთვის მოგვყავს ალსტრომის სინდრომის ერთი შემთხვევა, რომელიც გართულებულია ღვიძლის მაღალაქტიური ციროზის ფორმირებით და საყლაპავი ვენების ტოტალური ვარიკოზით. საქართველოში ალსტრომის სინდრომის დიაგნოზი პირველად დაისვა 1991 წელს ამბულატორიულად (ხ. პაჭკორია, გ. შათირიშვილი). ავადმყოფი კ.დ., 35 წლის, მამრობითი სქესის, ავადმყოფობის ისტორია - #4082, თსსუ-ის კლინიკის აკად. ნ. ყიფშიძის სახ. ცენტრალური კლინიკური საავადმყოფოს გასტროენტეროლოგიურ ცენტრში მოთავსდა 1999 წლის 15 ივლისს გასტროდუოდენალური სისხლდენის შემდგომი მდგომარეობის და არტერიული ჰიპოტენზიის გამო. ანამნეზიდან ირკვევა, რომ ავადაა დაბადებიდან. გამოხატული ჰქონდა ნისტაგმი, აგრეთვე, მხედველობისა და სმენის მკვეთრი და ქვეითება. იმყოფებოდა მოსკოვისა და ოდესის წამყვანი კლინიკების მუდმივი მეთვალყურეობის ქვეშ. 16 წლის ასაკიდან განუვითარდა სიბრმავე და სიყრუე. დადგენილი აქვს ბადურას პიგმენტური დეგენერაცია და ნეიროსენსორული სიყრუე. მიუხედავად ამისა, გონებრივად კარგად ვითარდებოდა, მიღებული აქვს უმაღლესი განათლება და დღემდე აქტიურ გონებრივ შრომას ეწევა. ბავშვობიდანვე გამოხატული ჰქონდა სიმსუქნე, რომელიც დღესაც ზომიერადაა წარმოდგენილი (II-III ხარისხი). სქესობრივი მომწიფების ასაკიდან გამოხატულია გარეთა სასქესო ორგანოების განუვითარებლობა, თავის ნაწილობრივი ალოპეცია, ჰიპოგონადიზმის კლინიკური ნიშნები (გინეკომასტია, სიმსუქნე). პარადოქსია, მაგრამ ფაქტია, რომ თმოვანი საფარველი კიდურებზე, ყბა-სახეზე და ტანზე ნორმალურად იყო განვითარებული. ჩვენი (გ. შათირიშვილი, ხ. პაჭკორია) მოსაზრება ალსტრომის სინდრომის არსებობაზე დადასტურდა აშშ-ში, ქ. ბა-ჰარბორში, ჟეკსონის ლაბორატორიაში ავადმყოფისა და მისი მშობლების სისხლის გენეტიკური ანალიზის შედეგად. ბოლო 3-4 წელიწადია, თავს სტაბილურად გრძნობდა. გასული წლის 25 მაისს იგი ჰოსპიტალიზებული იყო კლინიკის რეანიმაციულ განყოფილებაში გასტროდუოდენალური სისხლდენის დიაგნოზით. სისხლდენის კუპირების შემდეგ მკურნალობა გააგრძელა გასტროენტეროლოგიურ განყოფილებაში, შემდგომ ბინაზე, დამაკმაყოფილებელი ეფექტით; მაგრამ 10 ივლისს კვლავ განუვითარდა მელენა, რის გამოც იგი განმეორებით მოხვდა რეანიმაციულ განყოფილებაში, იქედან კი გასტროენტეროლოგიურ ცენტრში შემდგომი გამოკვლევებისა და მკურნალობისათვის. ავადმყოფი საშუალო ტანის, სწორი აგებულების, ჰიპერსთენიული ტიპის (წონა 84 კგ, სიმაღლე 165 სმ), კანი და ხილული ლორწოვანი ანემიური შესახედაობის, კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილი ჭარბად გამოხატული, განსაკუთრებით გულ-მკერდის მიდამოში, გამოხატულია ჰიპერპიგმენტური ლაქები კანზე. P-100 რიტმული. თ/A-110/60 მმ Hგ. გულ-სისხლძარღვთა, სასუნთქ ორგანოთა და საშარდე ორგანოების სისტემის მხრივ გასინჟვით ნორმისგან გადახრა არ დაფიქსირდა. საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის ორგანოების მხრივ ღვიძლი რბილი კონსიტენციის, უმტკივნეულო, გამოდის ნეკნთა რკალიდან 1-2 სმ-ით, ელენთა ხელს ხვდება. დეფეკაცია ერთჟერ დღეში, მელენა არ აღინიშნება. გრძნობათა ორგანოების მხრივ სახეზეა სრული ამავროზი, ყურზე აქვს სასმენი აპარატი. სასქესო სისტემის მხრივ გამოხატულია გარეთა სასქესო ორგანოების განუვითარებლობა, სახეზე და ტანზე გამოხატულია თმოვანი საფარველის ნორმალური განვითარება, მიკროპენისი, სასქესო ჟირკვლების ჰიპოპლაზია. ავადმყოფს ჩაუტარდა კლინიკო-ლაბორატორიული გამოკვლევები: მუცლის ღრუს ორგანოების და თირკმელების დოპლეროგრაფია (28.06.99), აღწერილობა: ღვიძლი ჰიპოგენური, ნორმალური ფორმისა და ზომის. მისი კრანიოკაუდალური ზომა მედიოკლავიკულურ ხაზზე13სმ. სხეულის შუა ხაზზე8,8სმ. სისხლძარღვოვანი სურათი უცვლელია. ღვიძლშიდა სინაღვლე სადინრები უცვლელი. კარის ვენის დიამეტრი: ღვიძლშიდა9მმ, ღვიძლგარეთა14მმ, მარჟვენა ტოტი12მმ. ელენთის ვენის დიამეტრი11მმ, შეინიშნება ერთეული ვენები ღვიძლის მარცხენა წილის შიდა ზედაპირსა და კუჭს შორის. ნაღვლის ბუშტი ოვალური ფორმის, ზომაში დაპატარავებული 2,2X0,6სმ, პალპაციით უმტკივნეულო, მისი კედელი მკვრივი, სისქე5მმ, ღრუ თავისუფალი, საერთო სანაღვლე სადინარი2მმ. პანკრეასი ჰომოგენური, ნორმალური ფორმისა და ზომის: თავი_19მმ, სხეული13მმ, კუდი16მმ. ელენთა ჰომოგენური, ნორმალური ფორმის, ზომიერად გადიდებული 15X63X11 მმ, ნეკნთა რკალს არ სცილდება. დოპლეროგრაფიით ნაკადი კარის ვენაში ჰეპატოპეტალური: მაქს. სიჩქარე13,8სმ/წმ. მინ. სიჩქარე9,7 სმ/წმ. საშ. სიჩქარე11,7სმ/წმ. თირკმელები ნორმალური ფორმისა და ზომის. მათი კონტურები სადა. პარენქიმის ექოგენობა ზომიერად მომატებული, უახლოვდება ღვიძლის ექოგენობას. კორტიკომედულარული დიფერენციაცია წაშლილი, ფიალების კონტურები გამოხატული. ინტრარენული დოპლეროგრაფიით მაღალი წინაღობის ნაკადი, ღI მარჟვნივ 80,3%, მარცხნივ 76%. დასკვნა: აღინიშნება კარის ვენის სისტემაში შემავალი სისხლძარღვების ზომიერი გაგანიერება და კარის ვენის ნაკადის ზომიერი შემცირება (ზომიერი პორტული ჰიპერტენზია), ზომიერი სპლენომეგალია. თირკმლის დოპლეროგრაფიით მაღალი წინაღობის არტერიული ნაკადი (პროფ. დ. ტატიშვილი, ექ. მ. წვერავა). ბიოქიმიური ანალიზებიდან:Hბ 10,0-13,5-12,3 გ/დლ. Eრ 3,6-4,32-3,91ხ1012 ლ. ლეიკოციტები- 5,0-5,7-5,2 ხ 109/ლ. ჰემატოკრიტი 35-41,4-36,9%, თრომბოციტები 160-167-132ხ109/ლ.ედს 30 მმ/სთ. პროთრომბინის ინდექსი 80%, ფიბრინოგენი 3,75 გ/ლ. შედედების დრო 8 , პლაზმის რეკალციფიკაცია 140 , გლუკოზა სისხლში 6,3 მმოლ/ლ (N -3,3-5,5 მმოლ/ლ) - 76 მგ/დლ (N 75-115მგ/დლ), Nა+ - 138,9 მმოლლ, კ+ - 4,35 მმოლლ. ჩL-106,8 მმოლლ. GOთ 39 (<18). GPთ 84 (<22U/I), ალბუმინი 39გლ, ბილირუბინი საერთო 15,2 მმოლ/ლ, ტუტე ფოსფატაზა 4954 U/I, კრეატინინი 138 U/I (N<115); ტოტალური ლიპიდები 10,6 გლ (N 4,00-4,-00), ტოტალური ქოლესტერინი 7,1 მმოლ/ლ (N 3,9-6,7), β ლიპოპროტეიდები 8,5% (N 3,5-7,5%). ლიპოპროტეინი (ა) 38 მგდლ (N<30), ა ამილაზა 294 U/I (N 220), შარდმJავა 174 მმოლ/ლ (N 202-416 მმოლ/ლ), შარდოვანი 7,5 მმოლ/ლ (N 1,7-8,5), იმუნოლოგიური პარამეტრები: თ ლიმფოციტები 36% (N 45-50%), თ აქტიური ლიმფოციტები 6% (N 17-25%), თ ჰელპერები 27% (N 35-40%), თსუპრესორები 12 % (N 10-15%), β ლიმფოციტები 12% (N 11-20%). IგG 34,68 გ/ლ (N 8,0-20,0), IგA 4,71 უ/ლ (N 0,9-4,5) IგM 3,12 გ/ლ (N 0,6-2,5). HBსAგ (-) HBეAგ (-) ანტი HBს (+), ანტი HBე (-), ანტი HBც (+), ანტი HBცLგM (-), ანტი D (-), ანტი ჩ (-), ანტი HAVIგM (-). შარდის კუთრი წონა ზიმნიცკის სინჟში მერყეობს 1003-1013-ის ფარგლებში, დიურეზი 1800 მლ-ის ფონზე. ავადმყოფს ჩაუტარდა ეზოფაგოგასტროდუოდენოსკოპია: კუჭისა და თორმეტგოჟა ნაწლავის მხრივ პათოლოგია ნახული არ იქნა, საყლაპავის მთელ სიგრძეზე, მის ყველა კედელზე აღინიშნება ვარიკოზულად გაგანიერებული ვენური კვანძები, ალაგ-ალაგ ფიბრინის ნადებები, ზომიერად ეროზირებული ცალკეული უბნების გამოყოფით, რასთანაც, ალბათ, უნდა იყოს დაკავშირებული გასტროენტერალური სისხლდენა. 1999 წელს, აგვისტოში ავდმყოფი ახლობლებმა წაიყვანეს გერმანიაში ფიურტის კლინიკაში, სადაც გაგრძელდა გამოკვლევები. 1999 წლის 11 აგვისტოს ჩაუტარდა ულტრასონოგრაფია: ღვიძლის ზომები ნორმის ფარგლებში, კონტურები უმეტესწილად სწორი, ზედაპირი მცირედ ტალღოვანი, პარენქიმა ჰომოგენური, ინტრა და ექსტრაჰეპატური სანაღვლე გზები გაფართოებული არ არის, კარის ვენა 8 მმ, ელენთა ზომით 150X70 მმ-ზე, მნიშვნელოვნად გადიდებული, სწორი კონტურებით, ჰომოგენური პარენქიმით. თავისუფალი სითხე პერიტონიუმის ღრუში არ აღინიშნება. თირკმლების კონტურები სწორი, პარენქიმა გამოხატულია კარგად. 1999 წლის 12 აგვისტოს პაციენტს ჩაუტარდა კომპიუტერული ტომოგრაფია: საყლაპავის ვარიკოზი, ღვიძლი მცირედ არაჰომოგენური, Lობუს ცაუდატუს გადიდებული, სპლენომეგალია. პანკრეასი და თირკმელზედა ჟირკვლები შეუცვლელი, თირკმლები არაჰომოგენური. დასკვნა: მონაცემები ლაპარაკობენ ღვიძლის ციროზზე, საყლაპავის და კუჭის ფუნდალური ნაწილის ვარიკოზზე, სპლენომეგალიაზე, თირკმლების სტრუქტურულ და ზიანებაზე. საქართველოში დაბრუნების შემდგომ ავადმყოფის მდგომარეობა რჩებოდა დამაკმაყოფილებელი და სტაბილური. 2000 წლის მარტის თვეში ჩაიტარა განმეორებითი მუცლის ღრუს ორგანოების დოპლეროგრაფიული გამოკვლევა, რომელმაც კვლავ დაადასტურა პორტული ჰიპერტენზიის, სპლენომეგალიის, თირკმლების არტერიულ სისტემაში სისხლის ნაკადის მიმართ რეზისტენტობის მომატების არსებობა, ასვე, ბიოქომიური კვლევისას დაფიქსირდა ALთ, Aშთ, ყგთP-ს მკვეთრად მომატებული მაჩვენებლები (ALთ 112, Aშთ 130, ყგთP 300 U/I). ამრიგად, აღწერილ შემთხვევაში, ერთის მხრივ, ალსტრომის სინდრომის არსებობა ეჭვს არ იწვევს. მის სასარგებლოდ ლაპარაკობს მრავალრიცხოვანი ობლიგატური თუ ფაკულტატური ნიშანი, როგორიცაა: ბადურას პიგმენტური დეგენერაცია, სიყრუე, შაქრისმიმართ ტოლერანტობის გარდამავალი დარღვევა, ჰიპერლიპიდემია, სიმსუქნე, ალოპეცია, ჰიპოგონადიზმი, ნეფროპათია, ასევე, გენეტიკური ანალიზის მონაცემები. მეორეს მხრივ, სახეზეა ჰეპატოპათიის არსებობა, წარმოდგენილი ღვიძლის ციროზის სახით. ეს უკანასკნელი დადასტურებულია ულტრასონოგრფიული და კომპიუტერულ-ტომოგრაფიული კვლევით. ციროზი გართულებულია მკვეთრად გამოხატული პორტული ჰიპერტენზიით, საყლაპავის ვარიკოზითა და სპლენომეგალიით. ასევე სახეზეა პროცესის გამოხატული აქტივობა, რაზეც მიუთითებს ტრანსამინაზების ექვსჟერადი მომატება (ALთ, Aშთ, ყგთP). სწორედ ამ თვალსაზრისითაა საინტერესო ალსტრომის სინდრომის ეს შემთხვევა, რომელიც რიგით მეექვსე უნდა იყოს ამ მძიმე სინდრომის ღვიძლისმიერ გართულებათა შორის. ასევე საინტერესოა იგი ნეფროპათიის განვითარების თვალსაზრისითაც. ეს უკანასკნელი, ერთის მხრივ, ამ სინდრომის პროგრესირების გამოხატულებაა, ხოლო, მეორეს მხრივ, წარმოადგენს გართულებას ჰეპატო-რენალური სინდრომისა ღვიძლის ციროზის დროს, რომელიც მიმდინარეობს რენული კონცენტრაციული ფუნქციის დაქვეითებით და თირკმლის არტერიების რეზისტენტობის მკვეთრი მომატებით. ჩვენი შემთხვევის თავისებურებაა ისიც, რომ ავადმყოფს სათესლე ჟირკვლების და ასოს ჰიპოპლაზიის მიუხედავად ტანზე, სახეზე და კიდურებზე თმიანობა ნორმალურად ჰქონდა განვითარებული. ამ სტატიის მომზადების დროს შევიტყვეთ, რომ ავადმყოფი გარდაიცვალა საყლაპავის და კუჭის ვარიკოზულად გაგანიერებული ვენებიდან სისხლდენით (კ. მაისაია 2005). ლიტერატურა:
|